Alterações Cromossômicas

A manutenção da morfologia do número de cromossomos é condição essencial para o desenvolvimento de um organismo de uma determinada espécie. Como os cromossomos contém os genes, qualquer alteração tanto na estrutura quanto no número pode alterar a expressão génica e gerar alterações que pode vir a ser incompatíveis com a vida. Podemos classificar as alterações cromossômicas em dois tipos: As alterações estruturais e as numéricas. Nesta instância nos deteremos na segundo tipo de alteração. As aletrações númericas se caracterizam pela perda ou ganho de cromossomos, essa alteração pode estar relacionado com o conjunto cromossômico completo (euploidias), ou seja as alterações surgiram de forma que as células que apresentem multiplos do número haplóide caracteristico da espécie. As euploidias pode ser dividida em poliploidia, como por exemplo céluas 3n, 4n, etc. E Haploidia onde as células apresentaram n/2. Porém pode haver alterações numéricas onde o ganho ou perda de cromossomos não ocorre com o conjunto genômico inteiro (aneuploidias), com isso há alteração de um ou mais cromossomos. As aneuploidias ocorrem quando por conta da não disjunção dos cromossomos no momento da formação de gametas ou nas divisões mitóticas que decorrem do encontro do óvulo e o espermatozóide, isso acarreta em células com números cromossômico diferente (mosaicismo). Agora se faz pertinente a discussão sobre as causas da não disjunção, as cosenqüências e formas de diagnosticá-las. Na maioria dos casos a não disjunção ocorrer na meiose materna, pois todos os óvulos são formados e estão completos ainda na vida intra-uterina, porém essaa meiose para formação do óvulo é interrompida na prófase II. Quando a mulher ovula, é liberado na verdade um oócito que após a fecundação continua a a meiose e por conseguinte a formação do zigoto. Isso explica por as aneuploidias acontecem mais em crianças que a mãe possui uma idade mais avançada, pois o óvulos passam por uma série de fatores que favorecem a não disjunção. Como a espermatogênese é constante a não disjunção é mais difícil de ocorrer no homem, porém esse fato não é impossível de ocorrer. E quais as conseqüências da não disjunção ? Analisando as sintuações a seguir temos: em uma espermatogênese e oogênese normal podemos ter. Óvulo X Espermatozóide Y com a união destes teremos um homem normal Óvulo X Espermatozóide X com a união destes teremos uma mulher normal Porém se ocorrer uma não disjunção materna teremos: Óvulo O Espermatozóide Y com a união destes é incompatível com a vida Óvulo O Espermatozóide X com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo XX Espermatozóide Y com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo XX Espermatozóide X com a união destes teremos XXX que é característico da Síndrome de Triplo-X Porém se ocorrer uma não disjunção paterna teremos: Óvulo X Espermatozóide O com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo X Espermatozóide XY com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo X Espermatozóide YY com a união destes teremos XYY que é característico da Síndrome do Duplo-Y E como podemos diagnosticar essas alterações ? Há várias formas de diagnóstico, as clínica do paciente é importante, porém pode ser feito um cariótipo, aonde é analisado o número cromossômico, bem como a anatomia cromossômica. O cariótipo pode ser feito ainda quando está acontecendo a gestação, contudo a forma que se obtém a amostra de DNA varia com o tempo de gestação. Pode-se ser feito a biopsia de placenta, na qual é retirado tecido das vilosidades coriônicas, o risco de aborto na realização deste procedimento é de 1% e o teste pode ser falsamente positivo de pode ser realizado a partir da décima semana de gestação. Há ainda A Amniocentése, que é a aspiração do líquido amniótico composterior análise, esse procedimento apresenta 0,5% de risco de aborto e pode ser realizado entre a décima sexta a décima oitava semana de gestação. Pode-se realizar a Cordocêntese que é a obtenção de uma amostra percuntânea de sangue umbilical do feto, esse procedimento pode ser realizado a apartir da décima oitava semana e apresenta um risco de 1% de aborto. Há também teste não invasivo, baseado no diagnóstico por imagem, esse exame é o transnucência nucal. Esse exame é considerado alterado quando há uma separação maior de 2,5 mm entre os ossos na região occipital.