Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleótidos que o compõem. Após iniciativa dos Institutos Nacionais da Saúde estadunidenses (NIH), centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências de DNA que não são genes. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objectivo de formar mão-de-obra qualificada em genómica. Resultados gerais: Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas doenças genéticas humanas e facilitando a realização de novos projetos genoma. O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim como facilita a identificação de outros genes associados a doenças. Além disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de outros organismos importantes.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos). A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

História da Genética

Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade.
A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.
Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares.
Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base física da informação genética eram os ácidos nucléicos, especificamente o DNA, embora alguns vírus possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura do DNA, no entanto, não trouxe imediatamente o conhecimento de como as milhares de proteínas de um organismo estaria "codificadas" nas seqüências de nucleotídeos do DNA. Esta descoberta crítica para o surgimento da moderna Biologia Molecular só foi alcançada no começo da década de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 1968, assim como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulação controlada do DNA (Engenharia Genética) pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos.
Mendel teve sucesso onde vários experimentadores falharam devido que também faziam cruzamentos com plantas e com animais falharam totalmente. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam entender a herança em bloco, isto é, considerando todas as características do individuo ao mesmo tempo; não estudavam uma característica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmissão de certa característica é que Mendel se dedicava a outra, verificando se as regras valiam também nesso caso. O sucesso de Mendel deveu-se também a algumas particularidades do método que usava: a escolha do material, a escolha de características constantes e o tratamento dos resultados. Além de ele ter escolhido ervilhas para efetuar seus experimentos, espécie que possui ciclo de vida curto, flores hermafroditas o que permite a autofecundação, características variadas e o método empregado na organização das experimentações eram associados à aplicação da estatística, estimando matematicamente os resultados obtidos.

RNA transportador

É o RNA de menor peso molecular, e tem a função de conduzir os aminoácidos específicos para a formação da molécula protéica.

Esse RNA está envolvido no mecanismo de tradução do código genético, que se desenvolve da seguinte maneira:

1. Os ribossomos deslizam sobre a molécula do RNAm como uma carretilha ao longo de um fio. A subunidade menor do ribossomo cobre, de cada vez, dois códons do RNAm. Dá-se o nome de códon a cada conjunto de 3 nucleotídeos seguidos do RNAm;
2. Cada RNAt possui um sítio especial, numa das suas extremidades, com um grupamento e 3 nucleotídeos (sempre CCA, ou seja, “citosina citosina adenina”), por onde ele se combina com um determinado aminoácido. Mas o aminoácido que ele vai identificar e reter será determinado pela sequência de nucleotídeos de outro terceto de bases que ele revela na sua outra extremidade, denominado anticódon. A partir daí, existem numerosas possibilidades de combinação. A análise combinatória desses nucleotídeos permite reconhecer 64 anticódons distintos. No entanto, como existem apenas cerca de 20 aminoácidos distintos na construção de proteínas comuns, pode-se, então, inferir que nem sempre há um único anticódon específico para cada aminoácido.
3. Após de identificado o seu aminoácido, o RNAt se liga a ele e passa a conduzi-lo em direção à molécula do RNAm. O mesmo anticódon que identificou o aminoácido vai procurar ao longo da cadeia do RNAm, um códon que combine perfeitamente com ele. Deste modo, o RNAt se aproxima, liga seu anticódon ao códon do RNAm, enquanto o aminoácido trazido por ele se combina com o aminoácido que lhe antecedeu nessa operação, através de uma ligação peptídica.